La chiamano ‘sindrome degli occhi belli’, che cos’è la malattia che colpisce le bambine: sintomi e cura

Una sindrome molto pericolosa per le bambine è “quella degli occhi belli”. Ecco in cosa consiste questa malattia e cosa si deve sapere.

Chiamata “sindrome degli occhi belli”, la malattia di Rett è causata da una mutazione genetica ed è una patologia neurologica dello sviluppo che colpisce soprattutto le bambine. Normalmente si manifesta dopo i primi mesi di vita secondo un range variabile che va dai sei ai diciotto mesi e compare gradualmente: riconoscere subito i sintomi è fondamentale per non confonderla con altre patologie come, ad esempio, un generico ritardo dello sviluppo o un autismo.

Nelle ragazze di 12 anni l’incidenza della malattia di Rett è stimata ad 1 su 9000, mentre nella popolazione generale si abbassa a 1 su 30.000: è evidente quindi che riguardi molto di più il sesso femminile. I soggetti colpiti, solitamente, vivono i primi sei mesi di vita in un modo del tutto normale: durante questo periodo, la crescita è regolare e secondo le normali tabelle pediatriche.

Malattia di Rett, cosa si deve sapere: diagnosi e cura

A un certo punto, però, tutto si ferma e la bambina inizia a regredire soprattutto a livello motorio: ecco quindi cos’è la malattia di Rett e cosa si può fare. La sindrome di Rett si manifesta all’improvviso dopo i 6-18 mesi di vita con un blocco improvviso dello sviluppo della bambina che, gradualmente, va a perdere tutte le capacità psicomotorie fino all’uso delle mani, delle gambe e della parola.

La motricità va quindi a diminuire gradualmente e lo stesso accade all’interesse per l’ambiente e per le altre persone, il tutto accompagnato da un atteggiamento isolato che spesso fa pensare a un disturbo dello spettro autistico. A livello della comunicazione ci possono essere difficoltà maggiori o minori.

Sebbene fino al 2007 questa malattia sia stata descritta come neurodegenerativa, in quell’anno il genetista britannico Bird ha dimostrato che questa patologia sarebbe reversibile. A differenza di quanto si pensava, i neuroni non muoiono ma semplicemente soffrono di problemi di comunicazione a livello delle sinapsi.

Nel 2023, quindi, in Canada una prima paziente è stata trattata con la terapia genica e, al momento, sono in corso due studi clinici. In Italia, oggi le terapie consentono alle bambine che ne soffrono di avere miglioramenti per quanto riguarda i disturbi della respirazione e del sonno, così come in merito alle crisi epilettiche e ai movimenti stereotipati delle mani.